Gen veroorzaakt doofheid
Onderzoekers van the University of Cincinnati melden deze week in Nature Genetics dat twee verschillende mutaties in het gen doofheid veroorzaken. Ditzelfde gen wordt in verband gebracht met problemen van mensen die lijden aan het syndroom van Usher Type 1.
Het gen bevat het bouwplan voor een eiwit dat wordt aangemaakt in cellen van ogen en oren die licht en luchttrillingen omzetten in elektrische signalen. Het brein verwerkt deze signalen waardoor we zien en horen. CIB2 speelt waarschijnlijk een belangrijke rol in het omzettingsproces.
Het onderzoek maakt het CIB2 gen tot een potentieel aangrijpingspunt voor toekomstige behandelmethoden voor patiënten met het syndroom van Uscher type 1 en voor mensen met een genetische vorm van doofheid.